El síndrome de Omenn es una inmunodeficiencia severa combinada que se caracteriza por eritrodermia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, alopecia y diarrea intratable. En estos pacientes las células B están casi ausentes, el conteo de linfocitos T es normal o elevado pero el repertorio de receptores de células T (TCR) es muy limitado. Estos pacientes tienen mutaciones en el gen RAG (genes activadores de recombinación) o en el factor ARTEMIS o el la cadena alfa del receptor de interleucina 7.
Eritrodermia ictiosiforme heredada: este termino designa un grupo de alteraciones de la queratinización que son heredadas. Estan la Ictiosis lamelar por disminución de la actividad de transglutaminasa, la eritrodermia ictiosiforme no bulosa heredada, la eritrodermia ictiosiforme bulosa heredada que presenta mutaciones en la queratina I y X.
