Se caracteriza por la acumulación patológica y la activación alterada de los mastocitos en los tejidos. El exceso de mastocitos se puede encontrar en la piel, médula ósea, higado, bazo, ganglios linfáticos y tracto gastrointestinal. Los síntomas se presentan por la activación espontánea o inducida de los mastocitos lo que produce liberación de mediadores vasoactivos como histamina, metabolitos del ácido araquidónico (leucotrienos y prostaglandinas), proteasas y citocinas. Cuando se produce infiltación masiva de mastocitos se pueden presentar hepatomegalia, ascitis, malabsorción, fracturas oseas patológicas, supresión de médula ósea.
La OMS ha clasificado la mastocitosis en 7 categorías.
El compromiso cutáneo o de médula ósea separa la enfermedad en dos grandes categorías:
1. Mastocitosis Cutánea
2. Mastocitosis sistémica
LA mastocitosis cutánea incluye:
a. Urticaria pigmentosa
b. Mostocitoma
c. Mastocitosis cutánea difusa
d. Telangiectasia macularis eruptiva perstans TMEP
La mastocitosis sistémica incluye:
a. Mastocitosis sistémica indolente
b. Mastocitosis sistémica agresiva
c. Leucemia de mastocitos
d. Enfermedad clonal tipo diferente a mastocitos
CRITERIOS MAYORES DE MASTOCITOSIS
Biopsia de médula ósea o tejidos que muestre agregados compactos multifocales de más de 15 mastocitos
CRITERIOS MENORES DE MASTOCITOSIS
1. Triptasa sérica > 20 ng/ml
2. Morfología atípica de mastocitos (elongados, hipogranulados)
3. Expresión aberrante en la superficie de los mastocitos de CD25 o CD2
4. Mutación 816 c Kit en médula ósea, sangre o tejidos.
