SINDROME DE OMENN Y ERITRODERMIA ICTIOSIFORME

El síndrome de Omenn es una inmunodeficiencia severa combinada que se caracteriza por eritrodermia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, alopecia y diarrea intratable. En estos pacientes las células B están casi ausentes, el conteo de linfocitos T es normal o elevado pero el repertorio de receptores de células T (TCR) es muy limitado. Estos pacientes tienen mutaciones en el gen RAG (genes activadores de recombinación) o en el factor ARTEMIS o el la cadena alfa del receptor de interleucina 7.

Eritrodermia ictiosiforme heredada: este termino designa un grupo de alteraciones de la queratinización que son heredadas. Estan la Ictiosis lamelar por disminución de la actividad de transglutaminasa, la eritrodermia ictiosiforme no bulosa heredada, la eritrodermia ictiosiforme bulosa heredada que presenta mutaciones en la queratina I y X.

CEBADA

Hordeum vulgare

La cebada pertenece a la famila Poaceae que es una graminea. Se cultiva en àreas templadas y tiene varias variedades genéticas. El mayor productor mundial de cebada es Rusia o Alemania. Se utiliza para preparar alcohol, endulzantes, maltas, harinas para panificación, como sustituto del café y es uno de los principales componentes de la cerveza. Se emplea para la alimentación del ganado. La paja de la cebada se utiliza para hacer colchones, para la pulpa de la celulosa, para hacer papel o como biomasa para combustible.

En Colombia, la empresa SABMiller dueña de Bavaria, anunció la siembra de 2100 hectarias de cebada cervecera en el altiplano cundiboyacense. En el año 2008 se habían sembrado en forma experimental 200 variedades de cebada y se cultivó una variedad llamada "Andina" que es colombiana.

El polen de la cebada puede inducir asma, rinoconjuntivitis. La harina hecha de las semillas de la cebada puede producir alergia alimentaria, alergia ocupacional o síntomas con el consumo de cerveza.

El alergeno principal del polen de la cebada es Hor v 9 que existe en múltiples isoformas.

Existe reactividad cruzada entre los miembros de la familia Poaceae.

ANAFILAXIA generalidades

El diagnóstico de anafilaxia se considera cuando existen síntomas cutáneos o mucosos mas compromiso respiratorio, hipotensión o disfunción de órgano, o cuando existen síntomas cutáneos o mucosos, compromiso respiratorio, hipotensión y síntomas gastrointestinales persistentes.

El inicio de síntomas es usualmente antes de una hora pero en las anafilaxias severas es usualmente antes de 5 minutos.

La anafilaxia puede ser o no alérgica. En la alérgica está mediada por IgE, por IgM o IgG o por complejos inmunes. La NO alérgica incluye las reacciones idiosincráticas, las por activación del complemento, por activación de la cascada de la coagulación y por liberación directa de histamina.

Los factores de riesgo de sufrir anafilaxia son: el haber tenido anafilaxia previa, el tener atopia severa, ser alérgico al maní, ser adolescente o adulto jóven, tener asma, mastocitosis, y en los niños el antecedente de haber tenido croup o bronquiolitis. El ser alérgico a himenópteros (abejas, avispas u hormigas) y no estar en inmunoterapia se considera también factor de riesgo.

Los factores de riesgo para muerte por anafilaxia son: tener asma y anafilaxia por alimnetos, asma mal controlada previamnete a la reacción, ser alérgico al maní, no presentar síntomas cutáneos durante la reacción (indica anafilaxia más severa), no autoadministrarse la adrenalina.

Hay varios tipos de anafilaxia:

1. Anafilaxia bifásica: es aquella en la que los síntomas desaparecen para luego reaparecer entre 1 a 8 horas, incluso hasta 36 horas posterior. Se presenta en 1 al 20% de pacientes y puede ser de iguales características o ser menos severa o mas severa. Los factores de riesgo para presentar anafilaxia bifásica son el uso de dosis muy bajas o muy altas de adrenalina, el inicio lento de síntomas, el edema laríngeo y la hipotensión durante el episodio inicial.

2. Anafilaxia prolongada: es aquella que dura entre 5 y 32 horas sin respuesta a las medidas terapeúticas (adrenalina) y un factor de riesgo es el consumo de betabloqueadores o IECAS previo a la reacción.

3. Anafilaxia refractaria: es aquella que no responde a medidas terapéuticas.

Diagnóstico en urgencias:

La historia clínica es la base. Los métodos de laboratorio rápidos y confiables para confirmarla no están disponibles. LA histamina sérica tiene un pico a los 5 a 10 minutos de iniciados los síntomas y persiste elevada solo por menos de 60 minutos. La triptasa sérica total tiene un pico a los 60 a 90 minutos, puede persistir elevada por 5 horas pero puede ser normal en los pacientes con anafilaxia por alimentos. Valor normal de triptasa de 1 a 11.4 ng/ml. Se puede medir en forma seriada (intervalo aun no aclarado) y se encuentra elevada en mastocitosis sistémica y en algunos niños con muerte súbita. Medir la triptasa a las 24 horas de cedido el evento me ayuda a saber si los valores tomados durante el evento sí corresponden a anafilaxia. El medir beta triptasa (triptasa madura) es más específico

El diagnóstico diferencial incluye:

Reacción vaso vagal

Mastocitosis - Angioedema hereditario

Disfunción miocárdica
Tromboembolismo pulmonar
Intoxicación aguda
Hipoglicemia
Convulsiones
Hiperventilación y pánico
Aspiración cuerpo extraño, asma aguda

ALERGENOS DE GATO

El alergeno principal del gato es Fel d1 que es una glicoproteína de peso molecular 36Kda. Es un dimero de dos polipéptidos unidos covalentemente, conocidos como cadenas 1 y 2 o a y b. LA cadena 1 es de 70 aminoácidos y la 2 es de 92 aminoácidos. Los epitopes a los que se une la IgE son conformacionales. Este Fel d1 se encuentra en la superficie de la piel y en el pelo del gato donde se almacena, pero es producida por glándulas salivares, glándulas lagrimales, glándulas sebáceas de la piel y glándulas anales. La producción del alergeno está regulado por hormonas, siendo los machos los que más alergeno producen.
Algunos pacientes alérgicos al gato también reaccionan al contacto con el puma, tigre, león, jaguar, leopardo y el serval. Un subgrupo de pacientes alérgicos al gato también reaccionan con el perro, caballo, cerdo, roedores, zorro, visón y ganado y es debido a que son sensibles a la sero albúmina en vez de a Fel d1.
El síndrome de gato/cerdo es la alergia al gato y a la carne de cerdo que es por sensibilidad a la albúmina. Algunos pacientes pueden desarrollar anafilaxia inducida por ejercicio luego de comer carne de cerdo.
El tener gatos en la casa es un factor de riesgo para desarrollar su alergia aunque el Fel d1 también se encuentra en casas sin gato posiblemente porque es aeorotransportado.

Lavar la ropa evita la dispersión del alergeno. El calor no destruye el alergeno al igual que no lo hace el ácido tánico. El bañar el gato no disminuye significativamente la cantidad del alergeno.

Sintomas d e alergia al gato:
La alergia al gato se relaciona con rinoconjuntivitis y asma. Los pacientes asmáticos alérgicos al gato usualmente tienen asma más severa. El tener IgE frente a Fel d1, no siempre indica reisgo de asma o rinitis, esto es controvertido en la literatura médica.
La recomendación es que si eres asmático o rinitico y no tienes gatos....no los compres.

ASMA EN ATLETAS OLIMPICOS: IMPLICACIONES PRÁCTICAS

Haahtela T, Malmberg P, Moreira A.
Allergy 2008; 63:685-94.

El ejercicio produce un aumento de la ventilación hasta de 200 litros por minuto y causa calor y pérdida de agua que es modulada por la temperatura y humedad del aire. Aún en deportistas sanos el secar la vía aérea y el frio estimulan las terminaciones nerviosas vagales y hay broncoconstricción mínima. La inhalación prolongada de aire frío aumenta los granulocitos y los macrófagos en la vía aérea. Inhalan gran cantidad de alérgenos y hay más síntomas en coliseos que al aire libre en temperaturas bajo cero.
El ser atópico y practicar deportes de resistencia es un factor de riesgo para desarrollar asma y síntomas respiratorios en atletas.

Nadadores de competencia aspiran gotas de agua y químicos cuando respiran el aire que flota sobre la superficie de la piscina. Las piscinas se desinfectan con gas cloro o con hipoclorito líquido y estos pueden inducir obstrucción de vía aérea y aumento de HRVA. Esto es asma inducida por irritantes que cede al dejar de entrenar. Tienen igual que los esquiadores una inflamación mixta con eosinófilos y neutrófilos.

Los síntomas en el asma de los atletas son malos predictores de la EIB (broncoconstricción inducida por ejercicio). El 65% de los atletas son atópicos.

Métodos diagnósticos:
1. Óxido nítrico exhalado FENo
2. Espirometría flujo volumen
3. Hiperventilación voluntaria eucápnica EVH Este es más sensible que el MCH para evaluar la respuesta bronquial anormal. Hay patrones individuales. La disminución del VEF1 se relaciona con el PD20. Los predictores de EVH positivos son el asma en la infancia con OR 7.1, rinitis alérgica OR 3.4, prick positivos OR 4.8 y FENo OR 3.2
4. Provocación con metacolina MCH. Los factores predictivos de positividad son el FENo (OR42) y el asma en la infancia (OR 6.1)
5. Test broncodilatador con salbutamol
6. Prick test a neumoalergenos